ABSTRACT
AbstractCoccidioidomycosis is a highly prevalent disease in the Western hemisphere. It is considered one of the most virulent primary fungal infections. Coccidioides species live in arid and semi-arid regions, causing mainly pulmonary infection through inhalation of arthroconidia although many other organs can be affected. Primary inoculation is rare. Since the first case of coccidioidomycosis was reported in 1892, the skin has been identified as an important target of this disease. Knowledge of cutaneous clinical forms of this infection is important and very useful for establishing prompt diagnosis and treatment. The purpose of this article is to provide a review of this infection, emphasizing its cutaneous manifestations, diagnostic methods and current treatment.
Subject(s)
Female , Humans , Male , Coccidioidomycosis/pathology , Dermatomycoses/pathology , Coccidioidomycosis/classification , Coccidioidomycosis/therapy , Dermatomycoses/therapy , Lung Diseases, Fungal/pathology , Lung Diseases, Fungal/therapy , Risk Factors , Skin/pathologyABSTRACT
Antecedentes: Las epidermolisis ampollosas congénitas son enfermedades caracterizadas por ampollas en piel y mucosas al mínimo traumatismo. Son tres tipos: simple, unión y distrófica. Las epidermolisis ampollosas distróficas (EAD) son causadas por mutaciones en el gen COL 7Al que codifica la producción del colágeno tipo VII localizado en las fibrillas de anclaje de la unión dermoepidérmica. Objetivo: Determinar las bases moleculares de las EAD en México. Material y métodos: se analizaron ADN de 21 familias mexicanas con EAD. Se realizó reacción en cadena de la polimerasa, estudios de heteroduplex secuenciación de nucleótidos en ADN de los pacientes. Resultados: Se detectó 59 de 67 mutaciones en 36 pacientes. Se encontraron seis mutaciones de tipo codón de terminación prematuro, substitución de glicina, remoción de intrones de novo y depleción interna. La mutación comúnmente más encontrada fue la 2470insG, en 21 (58.35%) de 36 pacientes. Conclusiones: En pacientes con EAD, la mutación 2470insG es la más frecuente en México. Recomendamos analizar esta mutación a Mexicanos con EAD como primera opción. Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.
BACKGROUND: Type VII collagen gene (COL 7 Al) mutations are the cause of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), but most mutations are specific to individual families and there is limited data on the nature of COL 7 Al mutations in certain ethnic populations. OBJECTIVE: To determine the molecular basis of DEB in Mexican patients and describe the most frequent mutation among this ethnic population. METHODS: Most subjects were approached at FUNDACION DEBRA MEXICO AC. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction (PCR) of genomic DNA using COL 7 A l-specific primers, heteroduplex analysis, and direct nucleotide sequencing. RESULTS: Fifty nine of 67 COL 7 Al possible mutations (88%) were identified; 36 individuals (31 recessive, five dominant) from 21 families. Recessive mutations included six frameshift mutations, four silent glycine substitutions and two splice site mutations. CONCLUSIONS: The present study informs a different kind of mutation observed in our patient population. Only two mutations informed in this study had been described earlier among another ethnic group. The most frequent mutation was 2470insG, affecting 21 (58.3%) out of 36 patients with DEB. These new data will be helpful in facilitating the accurate diagnosis of an DEB subtype, and will add further insight into the pathophysiology of this mechanobullous disease.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Epidermolysis Bullosa Dystrophica/genetics , Mutation , Collagen Type VII/genetics , MexicoABSTRACT
La coccidioidomicosis es una micosis profunda causada por el hongo Coccidioides immitis. Las formas clínicas de presentación más comunes son la pulmonar y la cutánea en ésta, han sido descritos varios tipos: polimorfa, verrugosa, ulcerativa, queloidea, colicuativa y esporotricoide. Se mencionan dos casos poco comúnes tratados exitosamente con fluconazol y uno con intraconazol
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Male , Antifungal Agents/administration & dosage , Antifungal Agents/therapeutic use , Coccidioidomycosis/therapy , Itraconazole/administration & dosage , Skin ManifestationsABSTRACT
Paciente masculino de 36 años con un carcinoma espinocelular en el lecho ungueal del pulgar izquierdo de 8 meses de evolución, tratado quirúrgicamente con amputación parcial y cierre primario del muñón
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Carcinoma/diagnosis , Skin Neoplasms/diagnosis , Skin Neoplasms/surgery , Thumb/physiopathology , Thumb/surgeryABSTRACT
Las enfermedades ampollosas adquiridas autoinmunes representan un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por la formación de ampollas producidas por alteraciones inmunológicas. Debido al gran interés e importancia de estas enfermedades, es muy necesario conocer las técnicas de inmunofluorescenca así como su interpretación para su clasificación y diagnóstico. El propósito de esta revisión es recordar algunos de los signos clínicos, hallazgos histológicos y de inmunofluorescencia de las enfermedades ampollosas autoinmunes